Человек с двумя y хромосомами. Тайны игрек-хромосомы


Лишняя хромосома у мальчиков, синдром XYYэто группа симптомов, которая поражает мужчин. У некоторых признаки едва заметны. Общие проявления включают в себя трудности обучения, задержку речи, низкий мышечный тонус (гипотония).

Вызван дополнительной копией Y хромосомы в каждой клетке тела, возникает случайно, не наследуется. Диагноз может быть сделан на основании пренатальных тестов, или в детстве, зрелом возрасте, если у мужчины есть симптомы заболевания.

Лечение включает специальное образование, терапию при задержках развития.

Другие имена:

  • 47, синдром XYY;
  • Синдром Иакова;
  • XYY-кариотип;
  • Синдром YY.

Хyy синдром- редкое хромосомное расстройство. Мужчины обычно имеют одну Х и Y-хромосому. Однако у людей с этим синдромом есть одна Х и две Y. Затронутые люди обычно очень высокие. В подростковом возрасте многие имеют значительную угревую сыпь.

Дополнительные симптомы:

  • проблемы с обучением;
  • поведенческие трудности, такие как импульсивность.

Интеллект обычно находится в нормальном диапазоне, хотя IQ в среднем на 10-15 баллов ниже, чем у здоровых людей.

В прошлом было много неправильных представлений об этой болезни. Ее иногда называли супер-мужским заболеванием, потому что люди с этим расстройством считались чрезмерно агрессивными, не имели сочувствия. Недавние исследования показали, что это не так.

Хотя мальчики с Лишней хромосомой имеют трудности при обучении и поведенческие проблемы, они не чрезмерно агрессивны, не подвергаются повышенному риску серьезного психического заболевания. Поскольку есть более высокий риск развития инвалидности (интеллектуальной), рекомендуется воспользоваться речевой терапией, специальным, корректирующим обучением.

Первые годы обучения в школе могут быть более сложными для мальчиков с синдромом XYY, но они обычно продолжают вести полноценную, здоровую, нормальную жизнь.


Симптомы

Симптомы при наличии лишней хромосомы могут варьироваться от едва заметных до более серьезных. Считается, что некоторые мужчины с никогда не бывают диагностированы, потому что признаки не заметны.

Для других обычен: низкий мышечный тонус (гипотония), задержка речи (в позднем младенчестве, раннем детстве). Некоторые мальчики с синдромом XYY испытывают трудности по некоторым предметам в школе, таким как чтение, письмо.

Обычно нет интеллектуальной недееспособности, хотя среднее IQ на 10-15 баллов ниже чем у обычного человека.

Другие признаки: астма; проблемы с зубами; тяжелые кистозные угри в подростковом возрасте. У мальчиков с расстройством обычно нет физических особенностей, отличных от большинства людей, но они могут быть выше, чем ожидалось.

Некоторые мужчины с лишней хромосомой имеют поведенческие различия, такие как расстройство спектра аутизма (обычно на более мягком уровне) или синдром дефицита внимания с гиперактивностью (ADHD). Существует повышенный риск возникновения тревожных расстройств или расстройств настроения.


Большинство проходят нормальное половое развитие. Однако у некоторых может развиться протекание яичка (когда яички не производят сперму или тестостерон), что приводит к проблемам бесплодия.

В некоторых случаях у затронутых людей возникают такие поведенческие проблемы, как взрывной характер, гиперактивность, импульсивность, вызывающие действия, антиобщественное поведение.

Ниже перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью.

Медицинские термины Другие имена

80% -99% показывают признаки

Отсроченная речь, ЗРР
Низкопосаженные уши
Задержка моторного развития

Наблюдается у 30% -79%

Удушье
Синдром дефицита внимания и гиперактивности Недостатки внимания
Врожденная ночная слепота
Пальцы клинодактильно
Гипертелоризм Широко расставленные глаза
Нарушение социальных взаимодействий Плохие социальные навыки
Импульсивность
Интеллектуальная недееспособность Умственная отсталость
Макроцефалия Увеличенный размер черепа
Неонатальная гипотония Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде
Конкретная обучающая инвалидность

5% -29% людей имеют симптомы

Аномальная форма ствола мозга
Азооспермия Отсутствие спермы
Дисфункции мозжечка
Крипторхизм Неопущенные семенники
Дисгенезис мозжечка
Гидроцефалия Много спинномозговой жидкости в мозге
Гипоспадии
Увеличение уровня гонадотропина
Повышенный уровень тестостерона
Macroorchidism Большие яички
Мужское бесплодие
Микропенис Короткий пенис
Oligospermia Низкое количество сперматозоидов
Судороги Припадки
Варикоцеле

Y-хромосома - самая короткая из хромосом. 22 из 23 пар человеческих хромосом имеют примерно одинаковую по объему свою генетическую информацию, и только последняя, 23 пара, определяющая пол, нарушает эту размерность. Y-хромосома, содержащая гены, кодирующие развитие мужских половых признаков, гораздо меньше по объему, чем Х-хромосома, которая идет с ней в паре (мужской пол соответствует комбинация хромосом ХY, а за женский отвечает пара ХХ). Сегодня мужская Y-хромосома имеет только 19 из примерно 600 генов, которые 200-300 млн. лет назад она должна была иметь совместно с Х. Небольшой объем Y-хромосомы и постепенная утрата ею генов побудили отдельных ученых заявить, что в будущем она вообще исчезнет, в частности у человека (уже сегодня у отдельных млекопитающих как за женский, так и мужской пол отвечает комбинация ХХ). Однако исследование биологов из МТИ, опубликованное в Nature, показало, что мужская хромосома имеет иммунитет от исчезновения, и природа, похоже, сохранит ее на веки вечные.

В течение последних 26 млн. лет генетическое содержание Y-хромосомы оставалось неизменным. Это связано с тем, что многие из ее генов играют ключевую роль в выживании, а ее роль не ограничивается сугубо определением пола. Эта хромосома, в частности, содержит гены, которые участвуют в синтезе белков, регулируют активность других генов и играют важную роль в сращении вместе молекул РНК. Ее роль проявляется в клетках сердца, крови, легких и других тканей и органов тела. Как образно выразился Дэвид Пейдж, биолог Института биомедицинских исследований при Массачусетском технологическом институте, «гены Y-хромосомы - это сильные игроки в центральной командной комнате организма». Пейдж возглавил команду исследователей, которые в статье в Nature показали, что с концепцией деградирующей Y-хромосомы нужно распрощаться.

Выводы Пейджа и его команды, однако, убедили не всех. В частности, генетика из Австралийского национального университета Джениффер Грейвз, которая говорит, что 26 млн. лет - не такой уж и большой период в длительном тренде деграции Y-хромосомы. Кроме того, существуют млекопитающие, которые уже обходятся без нее.

В 2002 Грейвз в своей статье, которая, кстати, также вышла в Nature, показала, что Y-хромосома постепенно уменьшалась в размерах, начиная с ранних млекопитающих и предсказала, что через 10 млн. лет она исчезнет вообще. Это, в свою очередь, ставит закономерный вопрос: а что же тогда будет с мужским полом и половыми различиями, необходимыми для продолжения жизни? Грейвз и другие биологи, которые поддерживают гипотезу дальнейшей деградации Y-хромосомы, утверждают, что ее функции возьмут на себя иные хромосомы, и механизмы половой дифференциации будут продолжены.

Дэвид Пейдж и его коллеги задались целью детально изучить эволюционную историю мужской хромосомы. Ученые сравнили и проанализировали полные последовательности его ДНК у восьми видов млекопитающих, начиная от самых древних, как опоссумы, крысы и мыши, и заканчивая приматами, которые появились относительно недавно, являясь в частности самыми молодыми из них - макаками-резус, шимпанзе и людьми.
Исследование показало, что уже сотни миллионов лет длится пагубная потеря Y-хромосомой своих генов, однако 26 млн. лет назад, когда от остальных обезьян отделились шимпанзе, и особенно 7 млн. лет назад, когда появились первые представители рода Homo (люди), процесс «износа» мужской хромосомы остановился. Как выразился Пейдж, «очень удивило, насколько стабильной была эта хромосома в течение последних 26 млн. лет».

Эта стабильность происходит из жизненно важного ядра мужской хромосомы, в состав которого входит 12 генов, которые не имеют ничего общего с определением пола или развитием мужской половой системы. Зато экспрессия этих генов происходит в других тканях, таких как клетки сердца и крови. Они отвечают за ключевые клеточные функции, такие как синтез белков и регулирование транскрипции других генов. Это означает, что Y-хромосома важна для выживания всего организма, поэтому ее выживание в будущем гарантировано эволюцией.

Грейвз на этот вывод команды Пейджа ответила, что деградация Y-хромосомы не является линейным процессом, и последние его стадии с высокой вероятностью имеют склонность к флуктуациям, поэтому и стабильность может быть временной. Грейвз утверждает, что два вида японских игольчатых крыс (Echimyidae) полностью потеряли Y-хромосому самцов и передали ее гены другим хромосомам, а два вида хомяков (Cricetidae) полностью потеряли некоторые гены Y-хромосомы, а их функции, очевидно, взяли на себя гены в других хромосомах. «Хотя создается впечатление, что природа с новыми формами генетических систем решила поэкспериментировать сначала над грызунами, не следует думать, что и нам, людям, в будущем это не грозит», — резюмирует Грейвз.

Кроме дискуссии о дальнейшей эволюции мужской хромосомы, исследования Пейджа заставило медиков и биологов серьезно задуматься: мужские и женские клетки могут быть биохимически разными. Поскольку команда Пейджа доказала, что функции Y-хромосомы идут далеко за пределы определения пола, поэтому и Y-родственные гены мужчин ведут к появлению несколько других клеток, чем у женщин. Когда биологи экспериментируют с линиями клеток, они обычно не принимают во внимание их мужское или женское происхождение. Поэтому и значимость многих предыдущих исследований может быть поставлена под сомнение, ведь эксперименты с XY клеточной линией могут вести к другим результатам, чем эксперименты с XX.

Прежде всего, это касается генетического происхождения отдельных болезней. Известно, например, что аутоиммунные заболевания поражают больше женщин, тогда как расстройства, родственные с аутизмом, более характерны для мужчин. Пытаясь докопаться до причины этого, биологи, как правило, не принимали во внимание тонкие биохимические и генетические особенности на клеточном уровне. Пора избавиться от этих иллюзий, - объясняет Дэвид Пейдж.

Как происходит процесс появления на свет мужчин и женщин? За это отвечают Х и У хромосомы. А начинается всё тогда, когда 400 млн. сперматозоидов устремляются на поиск яйцеклетки. Это не такое уж и сложное задание, как может показаться на первый взгляд. В человеческом организме яйцеклетку можно сравнить с огромной звездой, к которой со всех сторон несутся маленькие звёздные истребители-сперматозоиды.

Теперь поговорим о хромосомах. Они содержат в себе всю информацию, необходимую для сотворения человека. Всего нужно 46 хромосом. Их можно сравнить с 46 толстенными томами энциклопедии. При этом 23 хромосомы каждый человек получает от матери, а остальные 23 от отца. Но только 2 отвечают за пол, и одна должна быть Х-хромосомой.

Если вы получите комплект из 2-х Х-хромосом, то всю жизнь будете пользоваться женской уборной. А вот если комплект будет состоять из Х и У, то в этом случае вы обречены до конца своих дней ходить в мужской туалет. При этом надо знать, что за пол всю ответственность несёт мужчина, так как У-хромосома содержится лишь в сперматозоиде, а в яйцеклетке она отсутствует. Так что появление на свет мальчиков или девочек полностью завязано на мужском генетическом материале.

Примечательным фактом является то, что для воссоздания мужского пола вовсе не нужна хромосома У. Нужен лишь начальный толчок, чтобы запустилась программа развития мужского организма. А обеспечивает его специальный ген определения пола.

Х и У хромосомы не равноправные. Первая берёт на себя основную работу. А вторая лишь защищает связанные с ней гены. Их насчитывается всего 100, в то время как Х-хромосома несёт в себе 1500 генов.

От каждой Х-хромосомы для формирования мужского пола нужен один ген. А для формирования женского пола необходимо два гена. Это как рецепт пирога с одним стаканом муки. Если же взять два стакана, то всё кардинально изменится.

Однако следует знать, что женский эмбрион, имея две Х-хромосомы, одну из них игнорирует. Такое поведение называется инактивацией. Это делается для того, чтобы с 2-х копий Х-хромосом не образовалось вдвое больше генов, чем того требуется. Данное явление обозначается как дозовая компенсация генов. Инактивированная Х-хромосома будет неактивной во всех последующих клетках, образующихся в результате деления.

Отсюда видно, что клетки женского эмбриона образуют довольно сложную мозаику, собранную из неактивных и активных отцовских и материнских Х-хромосом. Что касается зародыша мужского пола, то в нём никакой инактивации Х-хромосомы не происходит. Отсюда получается, что женщины генетически сложнее мужчин. Это довольно громкое и смелое заявление, но факт есть факт.

А вот что касается генов Х-хромосомы, которых насчитывается 1500, то многие из них связаны с мозговой деятельностью и определяют человеческое мышление. Все мы знаем, что последовательность хромосом генома человека была определена в 2005 году. Было также установлено, что высокий процент генов Х-хромосомы обеспечивает генерацию белка, который участвует в формировании мозгового вещества.

Некоторые из генов задействуются в формировании мозговой мыслительной деятельности. Это вербальные навыки, социальное поведение, интеллектуальные способности. Поэтому в наши дни учёные считают Х-хромосому одной из основных точек познания.

Энциклопедичный YouTube

    1 / 5

    ✪ Гены, ДНК и хромосомы

    ✪ ЧТО БУДЕТ, ЕСЛИ ИСЧЕЗНУТ ВСЕ МУЖЧИНЫ

    ✪ Николай Левашов Об усечении крайней плоти у иудеев

    ✪ Как японцы японию украли. Куда подевались айны. Кто такие самураи

    ✪ Тайны х-хромосомы - Робин Мяч #TED-Ed | TED Ed на русском

    Субтитры

    Гены, ДНК и хромосомы это то, что делает нас уникальными. Они представляют собой набор инструкций, переданных вам от отца и матери. Эти инструкции находятся в ваших клетках. А все живые организмы состоят из клеток. Существует много типов клеток - нервные, клетки волос или кожи. Все они отличаются по форме и размерам, но каждая имеет определенные составляющие. У клетки есть внешняя граница, называемая мембраной, которая содержит в себе жидкость - цитоплазму. В цитоплазме находится ядро, в котором расположены хромосомы. В каждой человеческой клетке обычно 23 пары хромосом или всего 46. 22 пары из них называются аутосомами и они одинаковые у мужчин и женщин. 23я пара - это половые хромосомы, у мужчин и женщин они отличаются. Женщины имеют 2 X хромососы, мужчины одну X и одну Y хромосому. Хромосомы это длинные молекулы ДНК - дезоксирибонуклеиновой кислоты Форма ДНК напоминает закрученную лестницу. И называется двойная спираль. Ступенями в лестнице являются 4 основания: Аденин - А Тимин - Т Гуанин - G И Цитозин - C Участок ДНК называется геном. Тело читает гены как рецепты для приготовления протеинов. Длина и порядок оснований в ДНК генов определяет размер и форму получаемых протеинов. Размер и форма протеина определяют его функцию в теле. Протеины образуют клетки, формирующие ткани, из которых состоят органы, такие как наши глаза или кожа. Таким образом, гены определяют кем вы являетесь - коровой, яблоком или человеком и как вы выглядете - цвет ваших волос, кожи, глаз и всего остального.

Общие сведения

Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы: Y-хромосома и X-хромосома - у самцов, две X-хромосомы - у самок. У некоторых млекопитающих, например, утконоса , пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом . При этом половые хромосомы утконоса имеют больше сходства с Z-хромосомой птиц , а ген SRY, вероятно, не участвует в его половой дифференциации .

Происхождение и эволюция

До появления Y-хромосомы

Ингибирование рекомбинации

Неэффективный отбор

При возможности генетической рекомбинации геном потомства будет отличаться от родительского. В частности, геном с меньшим числом вредных мутаций может быть получен из родительских геномов с большим числом вредных мутаций.

Если рекомбинация невозможна, то при появлении некой мутации можно ожидать, что она проявится и в будущих поколениях, так как процесс обратной мутации маловероятен. По этой причине при отсутствии рекомбинации количество вредных мутаций со временем увеличивается. Этот механизм называется храповиком Мёллера .

Часть Y-хромосомы (у человека - 95 %) неспособна к рекомбинации. Считается, что это - одна из причин, по которой она подвергается порче генов.

Возраст Y-хромосомы

До недавних пор считалось, что X- и Y-хромосомы появились около 300 миллионов лет назад. Однако недавние исследования , в частности секвенирование генома утконоса , показывают, что хромосомное определение пола отсутствовало еще 166 миллионов лет назад, при отделении однопроходных от других млекопитающих . Эта переоценка возраста хромосомной системы определения пола базируется на исследованиях, показавших, что последовательности в X-хромосоме сумчатых и плацентарных млекопитающих присутствуют в аутосомах утконоса и птиц . Более старая оценка базировалась на ошибочных сообщениях о наличии этих последовательностей в X-хромосоме утконоса .

Y-хромосома человека

У человека Y-хромосома состоит из более чем 59 миллионов пар нуклеотидов, что составляет почти 2 % от генома человека . Хромосома содержит немногим более 86 генов, которые кодируют 23 белка . Наиболее значимым геном на Y-хромосоме является ген SRY , служащий генетическим "включателем" для развития организма по мужскому типу. Признаки, наследуемые через Y-хромосому, носят название голандрических.

Человеческая Y-хромосома не способна рекомбинироваться с X-хромосомой, за исключением небольших псевдоаутосомных участков на теломерах (которые составляют около 5 % длины хромосомы). Это реликтовые участки древней гомологии между X- и Y-хромосомами. Основная часть Y-хромосомы, которая не подвержена рекомбинации, называется NRY (англ. non-recombining region of the Y chromosome ) . Эта часть Y-хромосомы позволяет посредством оценки однонуклеотидного полиморфизма определить прямых предков по отцовской линии.

Последующая эволюция

Соотношение полов 1:1

Принцип Фишера показывает, почему почти у всех видов, использующих половое размножение, соотношение полов составляет 1:1, а это означает, что в случае людей 50% потомства получат Y-хромосому, а 50 % - нет. У. Д. Гамильтон дал следующее основное объяснение в своей статье 1967 года «Чрезвычайные соотношения полов»:

См. также

Источники

  1. Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E et al. In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes (англ.) // Nature. - 2004. - Vol. 432 . - P. 913–917 . - DOI :10.1038/nature03021 .
  2. Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM, et al. Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution (англ.) // Nature. - 2008. - Vol. 453 . - P. 175–183 . - DOI :10.1038/nature06936 .
  3. =Veyrunes F, Waters PD, Miethke P, et al. Bird-like sex chromosomes of platypus imply recent origin of mammal sex chromosomes (англ.) // Genome Research. - 2008. - Vol. 18 . - P. 965–973 . - DOI :10.1101/gr.7101908 .
  4. Lahn B. T. , Page D. C. Four evolutionary strata on the human X chromosome. (англ.) // Science (New York, N.Y.). - 1999. - Vol. 286, no. 5441 . - P. 964-967. - PMID 10542153 . [исправить ]
  5. Graves J. A. DOI :10.1016/j.cell.2006.02.024 . - PMID 16530039 . [исправить ]
  6. Graves J. A. , Koina E. , Sankovic N. How the gene content of human sex chromosomes evolved. (англ.) // Current opinion in genetics & development. - 2006. - Vol. 16, no. 3 . - P. 219-224. - DOI :10.1016/j.gde.2006.04.007 . - PMID 16650758 . [исправить ]
  7. Graves J. A. The degenerate Y chromosome--can conversion save it? (англ.) // Reproduction, fertility, and development. - 2004. - Vol. 16, no. 5 . - P. 527-534. - DOI :10.10371/RD03096 . - PMID 15367368 . [исправить ]
  8. Graves J. A. Sex chromosome specialization and degeneration in mammals. (англ.) // Cell. - 2006. - Vol. 124, no. 5 . - P. 901-914. - DOI :10.1016/j.cell.2006.02.024 . - PMID 16530039 . [исправить ]
  9. Hughes J. F. , Skaletsky H. , Pyntikova T. , Minx P. J. , Graves T. , Rozen S. , Wilson R. K. , Page D. C. Conservation of Y-linked genes during human evolution revealed by comparative sequencing in chimpanzee. (англ.) // Nature. - 2005. - Vol. 437, no. 7055 . - P. 100-103. - DOI :10.1038/nature04101 . - PMID 16136134 . [исправить ]
  10. Мужская хромосома останется стабильной в ближайшие миллионы лет (неопр.) . МедНовости (24 февраля 2012). Дата обращения 16 мая 2017.

, «если бы у бабушки были определенные половые признаки, она была бы дедушкой». Речь шла о возможности принятия Россией санкций против Ирана, однако сравнение не совсем верно. Благодаря достижениям генетики мы знаем, что бабушка отличается от дедушки не только внешне, но и набором половых хромосом.

У большинства млекопитающих пол определяется именно ими: мужской организм является носителем X- и Y-хромосом, а женщины «обходятся» двумя Х-хромосомами. Когда-то этого разделения не существовало, однако в результате эволюции около 300 млн лет назад хромосомы дифференцировались. Существуют отклонения, в результате которых клетки некоторых мужчин содержат две X-хромосомы и одну Y-хромосому или одну X-хромосому и две Y-хромосомы; клетки некоторых женщин содержат три или одну X-хромосомы. Изредка наблюдаются женские XY-организмы или мужские XX-организмы, однако подавляющее большинство людей все-таки имеют стандартную конфигурацию половых хромосом. С этой особенностью, например, связан феномен заболевания гемофилией. Дефектный ген, ухудшающий свертываемость крови, сцеплен с Х-хромосомой и является рецессивным. По этой причине женщины лишь переносят заболевание, сами не страдая от него из-за наличия дублирующего гена из-за второй Х-хромосомы, а вот мужчины в аналогичной ситуации несут только дефектный ген и болеют.

Так или иначе, Y-хромосома традиционно считалась слабым местом мужских организмов, сокращающим генетическое разнообразие и препятствующим эволюции.

Однако последние исследования показали, что страхи об угасании рода мужского сильно преувеличены: Y-хромосома и не думает стагнировать.

Напротив, ее эволюция протекает весьма активно, она меняется гораздо быстрее других участков генетического кода человека.

Исследование, опубликованное в Nature , показало, что специфическая часть Y-хромосомы человека и одного из его ближайших родственников - шимпанзе - отличается весьма сильно. За 6 млн лет раздельной эволюции обезьяны и человека фрагмент хромосомы, отвечающий за производство половых клеток, изменился на треть или даже наполовину. Остальная часть хромосомы действительно достаточно постоянна.

Предположения ученых о консервативности Y-хромосомы основывались на объективных факторах: передаваясь от отца к сыну без изменений (для X-хромосомы есть целых три варианта - две от матери и одна от отца, все они могут обмениваться генами), она не может черпать генетическое разнообразие извне, изменяясь только за счет потери генов. Согласно этой теории, уже через 125 тысяч лет Y-хромосома окончательно угаснет, что может стать концом всего человечества.

Однако вот уже 6 млн лет раздельной эволюции человека и шимпанзе Y-хромосома успешно меняется и прогрессирует. В новой работе, проведенной в Массачусетском технологическом институте, рассказывается об Y-хромосоме шимпанзе. Y-хромосома человека была расшифрована в 2003 году той же группой под руководством профессора Дэвида Пейджа.

Результаты нового исследования удивили генетиков: они ожидали, что последовательность генов в двух хромосомах будет очень сходной.

Для сравнения: в общей массе ДНК человека и шимпанзе различными являются только 2% генов, а Y-хромосома отличается более чем на 30%!

Профессор Пейдж сравнил процесс эволюции мужской хромосомы с изменением облика дома, хозяева которого остаются прежними. «Несмотря на то что в доме живут одни и те же люди, почти постоянно одна из комнат полностью обновляется и ремонтируется. В результате через какой-то период времени в результате «покомнатного» ремонта меняется весь дом. Однако такая тенденция не является нормальной для целого генома», — отметил он.

Причина такой неожиданной неустойчивости Y-хромосомы пока точно не ясна. Ученые предполагают, что генетическое разнообразие в ней обеспечивается неустойчивостью к мутациям. Обычный механизм «починки» генов дает сбой на Y-хромосоме, открывая путь новым мутациям. Статистически большее количество из них закрепляются и меняют геном.

Кроме того, эти мутации подвергаются значительно более сильному давлению отбора. Это определяется их функцией - производством половых клеток. Любые выгодные мутации закрепятся с большей степенью вероятности, так как они действуют напрямую - повышая способность к размножению особи. В то же время обычные мутации оказывают косвенное действие — повышая сопротивляемость организма к болезни или к суровым условиям окружающей среды, например. Таким образом, выгодность мутации в неспецифическом участке ДНК выявится, только если организм попадет в соответствующие неблагоприятные условия. В других случаях мутантные и немутантные организмы будут работать аналогично. Фертильность же проявляется очень быстро - уже во втором поколении. Особь либо размножается в результате мутации более успешно и оставляет многочисленное потомство, либо размножается заметно хуже и не может увеличить долю своих генов в общей популяции. Этот механизм более эффективно функционирует у шимпанзе, самки которых постоянно спариваются с большим количеством самцов. В результате половые клетки вступают в прямую конкуренцию, и «селекция» идет максимально эффективно. У человека из-за более консервативных моделей размножения Y-хромосома эволюционировала не столь стремительно, считают генетики.

Эта гипотеза подтверждается тем, что части хромосомы, задействованные в производстве сперматозоидов, наиболее отличны у человека и шимпанзе.

Группа профессора Пейджа в сотрудничестве с Центром генома Вашингтонского университета продолжает работу по расшифровке Y-хромосомы других млекопитающих. Они надеются пролить свет на эволюцию половых хромосом и ее связь с моделями поведения в популяции.